Terapia génica para ayudar a la audición, una pequeña revolución

Es una historia que apareció en los titulares de todo el mundo. New York Times. El 23 de enero, el periódico estadounidense dedicó un largo artículo a la presa de Aissam. Este joven de 11 años, nacido en Marruecos, recuperó una audición casi normal gracias a un tratamiento de terapia génica realizado en un hospital de Filadelfia. Al día siguiente, investigadores de la Universidad de Fudan (Shanghai) publicaron en La lanceta los resultados de un ensayo clínico de la misma naturaleza realizado en seis niños y adolescentes. Cinco de ellos también recuperaron parcialmente la audición.

Todos padecían una sordera profunda congénita muy rara. Denominado “DFNB9”, afecta a entre el 3% y el 8% de los casos de sordera genética congénita (es decir, en Francia, alrededor de diez niños al año). Se caracteriza por una mutación en el gen Otof, que altera parcial o completamente la producción de una proteína, la otoferlina, esencial para la transmisión de información sonora en las sinapsis de las células sensoriales auditivas.

¿Terapia genética para ayudar a la audición? Es simplemente una pequeña revolución. Hasta el momento no existía ningún tratamiento para tratar esta deficiencia. Desde hace unos treinta años, el tratamiento de esta sordera se basa en la colocación de un implante en la cóclea, un pequeño órgano del oído interno que desempeña un papel importante en la transmisión del sonido. Este dispositivo ayuda a restaurar la audición, pero no es perfecto. Y esta técnica no funciona en todos.

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Francia, a su vez, se embarca en la aventura. Antes del verano se pondrá en marcha el primer ensayo clínico de terapia génica destinado a probar un fármaco destinado a restaurar la audición en al menos doce niños de entre 6 y 31 meses, Audiogène. Fue desarrollado en colaboración con equipos de investigación del Instituto de la Audición (Institut Pasteur), el departamento de otorrinolaringología y el centro de investigación de audiología pediátrica del hospital Necker-Enfants Malades (AP-HP), así como de la Fundación Auditiva y Sensorion. Esta biotecnológica francesa, con sede en Montpellier, ha desarrollado el fármaco de terapia génica (Sens-501). El ensayo clínico deberá realizarse en varios centros de reclutamiento (Francia, Alemania, Italia, Reino Unido y Australia). “Desde 2020, Sensorion ha trabajado con diez centros en Europa donde los médicos genotipan sistemáticamente a los bebés que nacen sordos para identificar la mutación”precisa Nawal Ouzren, su director general.

Veinte años de investigación

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